人类基因组差异名列《科学》杂志评出2007年度十大进展之首

2007年研究人员惊叹从一个人到另一个人的基因组差异的程度之大，开始懂得这些差异在疾病和个体特性中的作用。《科学》杂志及其出版者美国科学促进会(AAAS) 将“人类基因组差异”评为2007年首要进展，并在12月21日出版的杂志上列出本年度其他9项最重要的科学成就。

负责今年评选过程的《科学》杂志物理类科学新闻副主编Robert Coontz 说，“多年来，我们一直谈人与人如何相像，甚至人与猿如何地类似。2007年的几项前沿研究第一次将人与人的DNA也存在很大的不同讲透彻了。这是一个巨大的概念性跳跃，将会对所有的事情产生影响：从医生如何治病、到我们如何看待自己以及保护我们的隐私”。

2007年中几位个人的基因组被测序。随着技术的提高，我们中的许多人将会拥有部分的或全部的自己的基因组，也将了解自己有患哪些疾病的风险。

自人类基因组序列测出以来，生物学家一直在绘制基因组的一个碱基上的小差异，这种差异被称为单核苷酸多态性(SNPs)。这些差异是2007年十几个研究项目的关键，研究人员在这些被称为基因组范围关联研究(genome-wide association studies)中比较几千位患病或无病个体的DNA，来确定哪些小的基因差异带来疾病风险。这种信息能帮助研究人员发现疾病基因，比如近年发现的几个2型糖尿病的基因。

今年的基因组范围关联研究为许多疾病提供了线索，包括心房颤动、自身免疫疾病、 双相障碍、大肠癌、1型和2型糖尿病、心脏病、高血压、多发性硬化症、以及风湿性关节炎。

2007年中，生物学家还了解到在DNA上亿个碱基中，成千到上百万的碱基可能丢失、增加、或以某种方式被拷贝，这些变化在几代人内能改变基因的活性。这些被成为“拷贝数差异”的影响在高淀粉饮食的人群中有表现，这些人群比有狩猎采集社区的成员有更多的消化淀粉DNA的拷贝。研究患或没有患自闭症的儿童的遗传学家发现了导致患自闭症风险增加的一个新的DNA修饰。

名列《科学》2007年10大进展第二的是重新编程细胞的技术。日本和美国小组分别在6月宣布他们用小鼠皮肤制造了诱导性多能干(iPS)细胞，这些iPS细胞能产生身体的所有细胞，包括卵子和精子，从而演示iPS细胞具有胚胎干细胞的能力。11月份，两个小组分别报告了用人类皮肤细胞制造iPS细胞的研究。这项研究可能改变干细胞研究的科学与政策。

Coontz说，“与首要的进展一样，一旦科学家能清除几个障碍，重新编程细胞可能为生物医学研究开辟新方向。虽然这项工作与首要进展不相上下，但是我们还是认可了人类基因组差异研究，因为该领域进展很快、势不可挡。

《科学》评选出的其它8项进展如下：

跟踪宇宙射线: 来自阿根廷击Pierre Auger天文台的研究人员报告说，击入我们大气的宇宙线看来来自天空中存在着许多活跃星系核的区域。这些宇宙线可能是经过黑洞附近的磁场时获得加速度的。

受体结构: 研究人员确定了人类Beta2-肾上腺素能受体的结构，这是一个重要的G蛋白偶联受体，它通过传递体内的激素、血清素、以及其它分子的信息管理人体内部系统。从抗组胺剂到beta阻滞剂等一系列药物以这些受体为靶标，结构知识可能会带来新的药物。

超越硅电子器件?: 过渡金属氧化物研究的进展也许预示了下一个材料革命，2007年中几个研究小组将两种氧化物生长在一起，制造了带有各种有用的电子和磁性性能潜力的界面。

量子霍尔效应: 理论和实验物理学家产生了预测的量子霍尔效应，这是电子从某些材料中流过时在外加电场作用下的奇怪行为。如果这一效应在室温下工作，它可能导致新的低功率的“自旋电子学”计算的设备。

分而治之: 研究揭示与病毒和肿瘤作战的T细胞有立刻保护和长期保护的分工，改进的疫苗也许使这项研究成果得到应用。研究人员发现，当他们捕捉到刚刚分化的T细胞时，在T细胞相反的两极有两类蛋白质被生成，一边的蛋白带有“战士”的分子标记，另一边的显示“记忆细胞”的特征，记忆T细胞能潜伏多年以防备未来的入侵。

以少胜多: 合成化学家研制了一个高效、低成本的制造药物和电子化合物的技术。

返回未来: 用人和大鼠做的研究提出，记忆和想象扎根于大脑的海马区，该区是记忆的一个关键中心。研究人员推测，大脑的记忆也许重新整理过去的经历来产生未来的情景。

游戏结束: 一个人工智能编程的精心杰作使双陆棋成为迄今为止计算机解决了的最复杂的游戏。研究人员显示，如果竞技双方不犯任何错误，双陆棋将以平局结束。

2008年应该注意的领域包括microRNA、人工制造的微生物、新的计算机芯片材料、人类细菌以及尼安德鲁人 的基因组、人类神经回路、以及来自CERN的Large Hadron Collider的数据。

新闻禁发结束后，在下面的网站可以下在有关的录像和播客www.sciencemag.org/sciext/btoy2007.

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19 December 2007