Variación Genética Humana—El Descubrimiento del Año en Science

En 2007, los investigadores estaban deslumbrados por el grado al cual los genomas diferían de un humano a otro y empezaron a entender el papel de estas variaciones en la enfermedad y los rasgos personales. Science y la AAAS, sociedad científica no lucrativa, que la publica, reconocen la “Variación Genética Humana” como el Descubrimiento del Año e identifican otras nueve de las hazañas científicas más significativas del año en su ejemplar del 21 de diciembre.

”Durante años hemos escuchado como se parece una gente a otra e inclusive a otros simios”, dice Robert Coontz, subeditor de noticias para ciencias físicas quien estuvo a cargo del proceso de selección. “En 2007, los avances en varios frentes enfatizaron por primera vez también, cuánto difiere el ADN de una persona a otra persona. Es un salto conceptual enorme que afectará todo, desde cómo tratan las enfermedades los doctores hasta como nos vemos a nosotros mismos y protegemos nuestra privacidad”.

Los genomas de varios individuos han sido ya secuenciados. Conforme avanzan las tecnologías, varios de nosotros tendremos parte de, o quizá todo, nuestro genoma secuenciado y seremos capaces de aprender de las enfermedades de las cuales estamos en riesgo.

Desde la secuenciación del genoma humano, los biólogos han estado haciendo un seguimiento de variaciones diminutas tan pequeñas como una base, llamadas polimorfismos nucleótidos únicos (SNPs). Estas variaciones fueron claves para una docena de proyectos de investigación en 2007 llamados estudios de asociación del genoma completo en los que los investigadores compararon el ADN de miles de individuos con y sin una enfermedad para determinar cuales pequeñas variantes genéticas suponen riesgos. Esta información puede ayudar a guiar a los investigadores a los genes relacionados con enfermedades, como en el caso de varios genes de diabetes tipo 2 que se encontraron este año.

Los estudios de asociación del genoma completo este año aportaron un mayor conocimiento de varias enfermedades incluyendo la fibrilación auricular, enfermedad autoinmune, trastorno bipolar, cáncer de seno, cáncer colorectal, diabetes tipo 1 y 2, enfermedad del corazón, hipertensión, esclerosis múltiple y artritis reumatoide.

En 2007, los biólogos también descubrieron que dentro de las miles de millones de bases del ADN, de miles a millones de ellas se pueden perder, añadidas o copiadas de manera que pueden cambiar la actividad genética en unas cuantas generaciones. Los efectos de estas “variantes de número de copias” se han visto en poblaciones con dietas altas en almidón, dado que tienen más copias de un gen para digerir almidón que los miembros de sociedades de recolectores cazadores. Los geneticistas que estudiaron los genomas de niños con y sin autismo han hallado una nueva modificación en el ADN que conlleva a un mayor riesgo de autismo.

El segundo lugar en el número especial sobre los principales avances científicos en 2007 es la tecnología para reprogramar células. Equipos de japoneses y estadounidenses anunciaron en junio que habían creado células “madre pluripotentes inducidas” (iPS) a partir de piel de ratón que podían ser utilizadas para producir todas las células del cuerpo incluyendo los óvulos y el esperma, demostrando de esta manera que las células iPS tienen las mismas habilidades que las células madre embrionarias. En noviembre, dos equipos reportaron haber creado células iPS a partir de células cutáneas humanas. Esta investigación podría alterar la ciencia y la política de la investigación sobre células madre.

“Como en el caso del principal descubrimiento”, dijo Coontz, “las células reprogramables podrían abrir nuevas avenidas para la investigación biomédica una vez que los científicos despejen unos cuantos obstáculos más. Era un fuerte contendiente para nuestro principal descubrimiento, pero nos decidimos por la variación genética humana porque está moviéndose tan rápido y es tan radical”.

Otros avances notables en investigación incluyen:

Trazando Balas Cósmicas: Los rayos cósmicos que golpean nuestra atmósfera parecen provenir de áreas del cielo que están pobladas por Núcleos Galácticos Activos, reportan investigadores del Observatorio Pierre Auger en Argentina. La aceleración de los rayos cósmicos puede venir de pasar por los campos magnéticos alrededor de los agujeros negros.

Visiones del Receptor: Investigadores determinaron la estructura del receptor humano Beta2-adrenérgico, un importante receptor unido a la proteína G que maneja los sistemas humanos internos a través de la transmisión de mensajes en el cuerpo de hormonas, serotonina y otras moléculas.

Medicinas desde antihistamínicos hasta bloqueadores de beta van dirigidas a estos receptores, y este conocimiento de su estructura podría resultar en medicamentos mejorados.

¿Más Allá del Silicón?: Los avances en óxidos metálicos de transición podrían anunciar la siguiente revolución de materiales ya que equipos en 2007 cultivaron pares de óxidos juntos para producir interfaces con un amplio surtido de propiedades eléctricas y magnéticas potencialmente útiles.

Los Electrones Toman un Nuevo Giro: Físicos teóricos y experimentales produjeron el efecto Hall del giro cuántico, un curioso modo en el que se comportan los electrones cuando fluyen a través de ciertos materiales sujetos a campos eléctricos externos. Si este efecto funciona a temperatura ambiente, podría conducir a nuevo equipo de cómputo “espintrónico” de bajo poder.

Dividir para Conquistar: Las vacunas mejoradas pueden ser el fruto de investigación que muestra que las células T que rechazan virus y tumores se especializan en proveer protección tanto inmediatamente como en el largo plazo. Los investigadores descubrieron que cuando atrapaban una célula T justo después de que se dividiera, se generaban dos tipos diferentes de proteínas en polos opuestos de la célula T. Un lado portaba el sello molecular de “soldados”, y el otro mostró las firmas de “células de memoria” que podían permanecer latentes durante años para luchar contra el intruso otro día.

Haciendo Más con Menos: Los químicos sintéticos desarrollaron una selección de técnicas eficientes, y de ahí que permitan ahorrar costos, para compuestos farmacéuticos y electrónicos.

De Regreso al Futuro:

Estudios en humanos y ratas sugieren que la memoria y la imaginación están arraigadas en el hipocampo, el cual es un centro crítico de la memoria en el cerebro. Los investigadores infieren que la memoria del cerebro puede reacomodar experiencias pasadas para crear escenarios futuros.

Se Acabó el Juego: En una proeza de programación de inteligencia artificial, las damas inglesas se convirtieron en el juego más complicado jamás “resuelto”por una computadora. Los investigadores muestran que el juego terminará en un empate si ningún jugador comete un error.

Áreas para Vigilar en 2008 incluye a los microARNs, microbios hechos por humanos, nuevo material de chips de computadora, genomas de las bacterias humanas y del Neandertal, los circuitos nerviosos humanos y datos del Gran Colisionador de Hadrones en CERN.

Después de que se levante el embargo a este artículo, un video y un podcast estarán disponibles en línea en www.sciencemag.org/sciext/btoy2007.

El artículo estará disponible en www.sciencemag.org.

19 December 2007