Les variations génétiques chez l’Homme, avancée de l’année pour Science

En 2007, les chercheurs ont été stupéfaits de voir à quel point le génome différait entre les hommes et ils ont commencé à comprendre le rôle joué par ces variations dans les maladies et les caractéristiques de chacun. Science et son éditeur, la société scientifique à but non lucratif AAAS, attribuent à la découverte de ces « variations génétiques chez l’Homme » l’Avancée scientifique de l’année et identifient dans le numéro du 21 décembre de la revue neuf autres résultats scientifiques parmi les plus significatifs.

« Pendant des années, on nous a raconté combien les gens étaient similaires entre eux et ressemblaient même aux autres grands singes » indique Robert Coontz, rédacteur chargé des sciences physiques qui a dirigé la sélection. « En 2007, des avancées dans plusieurs domaines nous ont pour la première fois montré combien l’ADN différait aussi d’une personne à une autre. C’est un énorme bond conceptuel qui va avoir une portée très générale, aussi bien sur la manière dont les médecins traiteront les maladies que sur notre façon de nous considérer et de protéger notre vie privée. »

Le génome de plusieurs personnes a déjà été séquencé. Avec le progrès technique, beaucoup d’entre nous auront une partie, peut-être même l’intégralité, de notre génome séquencé et seront alors en mesure de connaître les maladies qu’ils ont le plus de risques de contracter.

Depuis le séquençage du génome humain, les biologistes ont cartographié d’infimes variations aussi petites qu’une seule base appelées polymorphismes d’un seul nucléotide (SNPs). Ces variations ont été déterminantes dans une douzaine de projets de recherche en 2007 appelés études d’association sur génome entier où les chercheurs ont comparé l’ADN de milliers d’individus malades et sains pour identifier lesquelles étaient associées à un risque de présenter la maladie étudiée. Ces informations peuvent aider à orienter les chercheurs vers les gènes liés à ces maladies comme cela a été le cas pour le diabète de type 2 cette année.

Les études d’association sur génome entier ont ainsi apporté cette année des éclairages sur plusieurs maladies dont la fibrillation atriale, des maladies auto-immunes, le trouble bipolaire, le cancer du sein, le cancer colorectal, les diabètes de type 1 et 2, les maladies du cœur, l’hypertension, la sclérose en plaques et la polyarthrite rhumatoïde.

En 2007, les biologistes ont aussi appris qu’au sein des milliards de bases de l’ADN, des milliers à des millions pouvaient être éliminées, ajoutées ou copiées de différente manières, changeant ainsi l’activité génétique en quelques générations. Les effets de « variants du nombre de copies » ont été mis en évidence dans des populations au régime riche en amidon, celles-ci présentant plus de copies d’un gène pour le digérer que les individus membres de groupes de chasseurs cueilleurs. Les généticiens qui ont étudié le génome des enfants autistes ont trouvé une nouvelle modification de l’ADN qui conduit à un risque accru pour cette pathologie.

Parmi les premières avancées scientifique de 2007, arrive autrement en tête dans le numéro spécial de Science la technique pour reprogrammer les cellules. Des équipes japonaises et américaines ont annoncé en juin qu’elles avaient faites des cellules « souches pluripotentes induites » (iPS) à partir de la peau de souris qui pouvaient être utilisées pour produire toutes les cellules du corps y compris celles des ovaires et du sperme, démontrant ainsi que les cellules iPS avaient les mêmes capacités que les cellules souches embryonnaires. En novembre, deux équipes ont annoncé avoir fait des cellules iPS à partir de cellules de peau humaine. Ces travaux pourraient transformer la science et la politique de la recherche sur les cellules souches.

« Comme la principale percée, ajoute Coontz, la reprogrammation des cellules pourrait ouvrir de nouvelles perspectives pour la recherche biomédicale une fois que les scientifiques auront balayé quelques obstacles. C’était un sérieux prétendant pour être notre avancée majeure mais nous avons donné l’avantage à la découverte des variations génétiques chez l’Homme parce que le domaine évolue très vite et radicalement. »

Les autres avancées notables de la recherche sont :

Suivre les tirs cosmiques : les rayons cosmiques frappant notre atmosphère s’avèrent provenir de zones du ciel peuplées de noyaux galactiques actifs rapportent des chercheurs de l’Observatoire Pierre Auger en Argentine. L’accélération des rayons cosmiques pourrait être due à leur passage à proximité de champs magnétiques régnant autour des trous noirs.

Vues de récepteurs : des chercheurs ont déterminé la structure du récepteur adrénergique bêta-2 humain, un important récepteur couplé à protéine G qui oriente les systèmes intracellulaires en relayant les messages du corps venant d’hormones, de la sérotonine et d’autres molécules. Des médicaments, des antihistaminiques aux bêta-bloquants, ciblent ce récepteur et la connaissance de sa structure pourrait conduire à les améliorer.

Au-delà du silicium ? : Des progrès dans les oxydes de métaux de transition pourraient annoncer la prochaine révolution des matériaux car, en 2007, plusieurs équipes ont réussi à fabriquer des interfaces avec nombre de propriétés électriques et magnétiques potentiellement utiles.

Les électrons prennent un nouveau tour : des physiciens dans les domaines théorique et expérimental ont produit un effet Hall de spin quantique prédit, une curieuse façon qu’ont les électrons de se comporter lorsqu’ils s’écoulent dans certains matériaux soumis à un champs électrique externe. Si cet effet agissait à température ambiante, il pourrait conduire à une nouvelle informatique de « spintronique » à basse consommation d’énergie.

Diviser pour régner : de meilleurs vaccins pourraient découler d’une recherche qui montre que les cellules T qui s’attaquent aux virus et aux tumeurs se spécialisent pour fournir une protection immédiate ou à plus long terme. Des chercheurs ont trouvé que lorsqu’ils prenaient les lymphocytes T juste après leur division, deux types différents de protéines étaient produits aux pôles opposés de la cellule. Un côté portait la marque moléculaire des « soldats » et l’autre celle des cellules « mémoire » qui peuvent rester en attente des années avant de se mettre à repousser un jour l’envahisseur.

Faire plus avec moins : des chimistes de synthèse ont développé un éventail de techniques efficaces et donc plus économes pour des composés de la pharmacie et de l’électronique.

Retour vers le futur : des études chez l’homme et le rat suggèrent que la mémoire et l’imagination s’enracinent dans l’hippocampe, un centre crucial de la mémoire dans le cerveau. Des chercheurs en déduisent que la mémoire du cerveau peut réarranger des expériences passées pour créer des scénarios du futur.

Fin de partie : par un tour de force de programmation en intelligence artificielle, le jeu de dame est devenu le jeu le plus complexe jamais « résolu » par ordinateur. Les chercheurs montrent que le jeu se finit par une partie nulle si aucun joueur ne fait d’erreur.

Les domaines à surveiller en 2008 comprennent les micro ARN, la fabrication de bactéries par l’homme, de nouveaux matériaux pour les puces informatiques, les génomes de bactéries chez l’homme et de l’homme de Néandertal, les circuits cérébraux humains et les données issues du Large Hadron Collider au CERN.

Après levée de l’embargo sur ces informations, une vidéo et un podcast seront disponibles en ligne à www.sciencemag.org/sciext/btoy2007.

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19 December 2007